الامراض الوراثية

الأمراض الوراثية


مقدمـــــــــة

لقد عرفنا فيما سبق أن الكروموسومات أو الصبغيات الوراثية هي عبارة عن خيوط صغيرة توجد داخل نواة الخلية ، تحمل هذه الكروموسومات في داخلها النمط الوراثي أي تفاصيل كاملة لخلق الإنسان بحيث كل خيط صبغي يتكون من خيطين متماثلين في الشكل و الطول و كل منهما يحمل عددا هائل من المورثات أو الجينات المسؤولة عن حمل الصفات الوراثية .
و عرفنا أيضا أن الصفات الوراثية تنتقل من الآباء إلى الأبناء ثم إلى الأحفاد و هكذا ( أي تنتقل من جيل لآخر ) و مثلما تنتقل الصفات الجسمية فهناك صفات مرضية هي الأخرى تنقلها الصبغيات و يسمى عندها المرض المتنقل من جيل لآخر بمرض وراثي ، و يعرف المرض الوراثي كمرض ينتقل عبر الأجيال لكونه تحمله الصبغيات الوراثية .
من العوامل التي تزيد من حدوث الامراض الوراثية نذكر ما يلي :
• الزواج بين ذوي قرابة دموية قوية ( كأبناء العم و أبناء الخال ) .
• التعرض للإشعاعات كالإشعاع النووي و غيره يكون سببا في حدوث اختلالات وراثية ، تنجر عنها أمراض خطيرة تنتقل وراثيا . ( مثلا تأثر الجنين في بطن أمه في الأسابيع الأولى لأشعة X )
• تأثير بعض المواد الكيميائية
الأمراض الوراثية كثيرة و متنوعة و منها الخطير المميت و منها المعوق و في هذا البحث سوف نتطرق إلى مرضين من تلك الأمراض و هما على التوالي :
1. الهيموفيليا (مرض الناعور) L'hémophilie
2. عمـى الألــوان (الدالتونية ) Le daltonisme


1 - الهيموفيليا (مرض الناعور) L'hémophilie
ما هو مرض الهيموفيليا ( مرض نزف الدم ) ؟ يعد مرض الهيموفيليا (مرض نزيف الدم ) خللا وراثيا في المادة التي تمنع الدم من التخثر (عامل الدم رقم 8 ). ويعرض فقدان هذا العامل المريض إلى نزيف في مناطق مختلفة من الجسم، تحت الجلد أو في المفاصل أو تحت العضلات، و ذلك عند تعرضه لأي إصابة أو جرح بسيط. وقد يحدث النزيف أيضا بشكل تلقائي وذلك في الحالات الشديدة (التي يكون فيها العامل رقم 8 في الجسم أقل من 1 % ). س ) ما هي أنواع نزف الدم ؟ 1 ) نزف خارجي: نزف الجلد إذا تم حكه بشيء أو عندما يصاب بقطع.
2 ) نزف داخلي: يحدث النزف في العضلات أو المفاصل أو في الجهاز الهضمي أو الدماغ.. س ) لماذا يصاب الذكور بمرض الهيموفيليا ولا تصاب به الإناث ؟ الهيموفيليا مرض وراثي ، أي ينتقل عن طريق الصبغيات الوراثية أي الكروموسومات Chromosomes ، و ينتقل بالضبط عن طريق الصبغيات الجنسية Chromosomes sexuels يتصف هذا المرض بأنه صفة وراثية متنحية أي أن الجين ( المورثة ) المسؤولة عنه متنحية زد على ذلك أن هذه الصفة (أي صفة عدم التجلط ) توجد على الكروموسوم (X) فقط أي هو الذي يحملها فقط ، أما كروموسوم (Y) فلا يحمل هذه الصفة . لقد عرفنا فيما سبق أنه يوجد لدي الإناث كروموسومين (XX ) بينما لدى الذكور كروموسوم (X ) و آخر (Y)
في الإناث إذا حدث و كانت صفة عدم التجلط علي إحدى الكروموسومات قد يحدث نقص في عوامل التجلط ولكن لا يظهر عليهن المرض لأنها صفه متنحية لان الكروموسوم الآخر عليه الصفة السليمة ( صفة التجلط ) وهي التي تتغلب علي الصفة المتنحية (عدم التجلط ) لذلك لا يظهر عليهن المرض و لكن يكن حاملات للمرض فقط .
أما في الذكور يوجد لديهم كروموسوم واحد فقط (X ) لذلك أنا حدث و انتقلت الجينات الحاملة لمرض الهيموفيليا لان الكروموسوم الآخر (Y ) لا يحمل الجينات المسؤولة عن عمل عوامل التجلط . لذلك احتمالات الإصابة بالمرض تكون لدى الذكور فقط لأنه يكفي مورثة واحدة حتى يصاب الذكور به ، أما الإناث فيلزمها مورثتان حتى تصاب بهذا المرض ، لذلك فإن الرجال أكثر إصابةً به من النساء . س) ما هي أعراض الهيموفيليا ؟ * حدوث نزيف في المفاصل مثل الركبة – مفصل الفخذ- القدم – الكوع .
* حدوث نزيف لمدة طويلة من الجروح.
* قد يحدث نزيف من الأنف لمدة طويلة * قد يحدث نزيف في العضلات أو الأعضاء الداخلية .
س) ما هو علاج الهيموفيليا ؟ لا يوجد علاج تام لهذا المرض ولكن يتم إعطـاء عامل التجلط بالحقـن عن طـريق الوريـــد هذا بطريقة روتينية و من الممكن زيادة تركيز عامل التجلط في حالة إجراء العمليات الجراحية و الصدمات. س) ما هي أنواع الرياضة التي من الممكن أن يمارسها مريض الهيموفيليا ؟ من الممكن ممارسة الرياضة و التمرينات الخفيفة في المنزل أو في صالات في المدرسة أو النادي و لكن لابد من منعه تماما عن الرياضة العنيفة مثل الملاكمة - كرة القدم ... س) بماذا ننصح مريض الهيموفيليا ؟ يفضل أن يلبس أسورة علي يده مكتوب عليها نوع مرض الهيموفيليا و ذلك لسرعة إسعافه لإيقاف النزيف في حالة الصدمات و الجروح .
س) ما هي احتمالات انجاب أطفال مصابين بهذا المرض ؟
























2 - عمـى الألــوان (أو ما يعرف بالدالتونية ) Le daltonisme

الألوان ضرورية في حياتنا اليومية و تؤثر علينا ، و تُضيف الألوان إلى حياتنا طابع خاص لا أستطيع أن اشرحه سوى أن أقول لكم تخيلوا الحياة أبيض و أسود فقط ! فماذا تكون حالنا ؟
كيف نرى الألوان حولنا ؟ الإنسان يُبصر الأشياء حوله بوقوع الضوء عليها و انعكاسه إلى العين ليقع على الشبكية التي تحول طاقة الضوء إلى إشارات كهربائية تعبر إلى المخ عن طريق العصب البصري و الذي بدوره يترجمها إلى ما نراه من حولنا و بالألوان.
تحتوي شبكية عين الإنسان على نوعين من الخلايا الحساسة للضوء ( المستقبلات ) :
• الخلايا العصوية ( فعالة في الضوء الخافت أي في الظلام ) أي مسؤولة عن البصر بالأبيض و الأسود
• الخلايا المخروطية أو تسمى الأقماع ( فعالة في ضوء النهار الاعتيادي) و هي مسؤولة عن رؤية وتمييز الألوان عن بعضها .
الخلايا المخروطية فيها ثلاث أنواع من خلايا هي على التوالي : خلايا للضوء الأحمر، خلايا للضوء الأخضر وخلايا للضوء الأزرق(على فكرة أن اللون الأزرق و الأحمر و الأخضر هي الألوان الأساسية أما باقي الألوان الأخرى فهي مزيج من الألوان السابقة الذكر) هذه الثلاث أنواع من الخلايا تمزج الألوان هذه بدرجات مختلفة لإنشاء الألوان الجديدة.
في حالة الشخص المصاب بعمى الألوان، فإن خلايا اللونين الأحمر والأخضر تكون متشابهة إلى حدٍ كبير، مما يجعلهما تتعرفان على اللونين معاً، مما يسبب خلط غير طبيعي في رؤية اللونين وحدوث تشتت في الرؤية.
ما هو عمى الألوان (achromatopsie ) ؟ العالم الكيميائي الانكليزي جون دالتون " John Dalton"
هو أول من نشر موضوع عن عمى الألوان بعدما اكتشف بأنه يعاني منه ، وبسبب اعمال دالتون في هذا المجال فتسمى هذه الحالة بالدالتونية " Le daltonisme " .
عمى الألوان هو عدم القدرة على رؤية بعض الألوان و التمييز بينها أو عدم القدرة الكاملة على رؤية أي لون. و ينتج عن نقص في إحدى أنواع الخلايا المخروطية أو غيابها جميعاً. هنالك 3 أنواع من عُمى الألوان الأكثر شيوعاً :
عمى الألوان الأحمر - الأخضر و هو الأكثر حدوثاً ببين الناس ، و يُصيب تقريباً 8% من الرجال و أقل من 1% من النساء. و ينتج عن غياب الخلايا المخروطية الحساسة للون الأحمر أو اللون الأخضر.
• عمى الألوان الأزرق – الأصفر و ينتج عن غياب الخلايا المخروطية الحساسة للون الأزرق وهو نادر الحدوث.
• عمى الألوان الكامل و ينتج عن غياب الخلايا المخروطية تماماً من شبكية العين حيث تحتوي على العُصيات فقط
حيث لا يرى المُصاب سوى بالأبيض و الأسود و هو مرض نادر جداً جداً.
ما هو التفسير الوراثي للإصابة بالمرض ؟ عمى الألوان مرض وراثي ، أي ينتقل عن طريق الصبغيات الوراثية أي الكروموسومات Chromosomes ، و ينتقل بالضبط عن طريق الصبغيات الجنسية Chromosomes sexuels
يتصف هذا المرض بأنه صفة وراثية متنحية أي أن الجين ( المورثة ) المسؤولة عنه متنحية زد على ذلك أن هذه الصفة توجد على الكروموسوم (X) فقط أي هو الذي يحملها فقط ، أما كروموسوم (Y) فلا يحمل هذه الصفة . و بما أن المرأة تحتوي في كل خلاياها الجسمية على كروموسومي الجنس X X ، فإنه يمكن أن توجد بها صفة عمى الألوان على كلا الكروموسومين، وبذلك تكون المرأة مصابة بالمرض ، وفي حالة وجود الصفة المسببة للمرض على كروموسوم واحد من كروموسومي الجنس، معنى ذلك أن الكروموسوم الآخر X يحمل صفة تمييز الألوان وهي صفة سائدة أي تتغلب على صفة المرض ، ولذلك لا تعتبر هذه المرأة مصابة بالمرض ولكنها تعتبر حاملة له، أما الرجل فتحتوي خلاياه الجسمية على كروموسومي الجنس X Y، ولهذا فإن وجود الصفة المسببة للمرض على كروموسوم X يكفي لإصابته بالمرض لأن كروموسوم Y لا يحتوي على تلك الصفة، فيكفي مورثة واحدة حتى يصاب الذكور به، أما الإناث فيلزمها مورثتان حتى تصاب بهذا المرض ، لذلك فإن الرجال أكثر إصابةً به من النساء ، حيث تبلغ نسبة إصابة الرجال به 8- 10 % ، ونسبته عند النساء أقل من 1 %.